ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ, БЛИЗНЕЦОВЫЙ, ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОДЫ.

Министерство здравоохранения и социального развития РФ

Государственное бюджетное образовательное учреждение

профессионального образования

Читинская государственная медицинская академия

 

 

УТВЕРЖДАЮ

 

Зав. кафедрой ________________Клеусова Н.А.

 

 

 

 

 

)

методические указания для студентов

лечебного факультета

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

к.б.н. Чистякова Н.С.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Чита-2012

 

 

ЧЕЛОВЕКА (ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ, БЛИЗНЕЦОВЫЙ, БИОХИМИЧЕСКИЙ)

 

при изучении данной темы формируются компетенции ОК-1, ПК-31, ПК-32, изучив данную тему, студент должен

нать

генеалогический, близнецовый, биохимический

символы, наиболее часто используемые при составлении родословных

особенности родословных при различных типах наследования

уметь

признаков с установлением наследования и генотипов членов семьи.

Хольцингера

делать вывод о роли среды и генотипа в проявлении детерминированных признаков

(ФКУ)

ь

методами анализа различных типов наследования

 

Задание для самоподготовки

1. Генеалогический метод. Сущность, этапы.

наследование.

ским метаболитам в моче крови, слюне.

 

Содержание темы

с определенными неблагоприятными условиями внешней среды. Он позволяет:

— установить наследственную природу признака;

— определить тип и вариант наследования;

;

— изучить сцепление генов и их локализацию в хромосомах;

— оценить интенсивность мутационного процесса;

— изучить взаимодействие генов у человека.

работа с семьей.

место происхождения предков (важно для выявления кровнородственных браков). О каждом родственнике собирают следующие сведения:

— Ф.И.О. (для женщин указать девичью фамилию);

указать год рождения, для умерших – возраст наступления смерти);

;

они могут быть проявлением одного общего заболевания.

Характеристика типов наследования

у типу.

1. Признак передается из поколения в поколение без пропуска поколений «наследование по вертикали».

.

).

).

Количество лиц с проявлением наблюдаемого признака и без него приблизительно в соотношении 1:1, 50% и 50% (всей родословной).

).

 

Родословная по аутосомно-доминантному типу наследования.

по аутосомно-рецессивному типу.

к одному поколению «наследование по горизонтали».

).

).

.

).

Родословная по аутосомно-рецессивному типу наследования

 

-хромосоме.

1. Заболевают преимущественно лица мужского пола.

составляют не более 25%.

).

, рецессивное наследование.

 

).

наследование.

 

.

 

Биохимический метод

Значительную долю наследственной патологии составляют заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ. Чрезвычайно широкий клинический полиморфизм наследственных дефектов обмена, существование генокопий и фенокопий наследственных заболеваний являются причинами, затрудняющими постановку диагноза, и обусловливают необходимость использования различных биохимических методик для установления точного диагноза у больного.

В кабинетах по медицинской генетике проводят биохимические исследования, позволяющие установить более 60 наследственных дефектов обмена. Биохимическая программа включает:

);

.

 

Самостоятельная работа

мей по условию следующих задач.

евши, другие два брата и сестра – правши. Составьте родословную.

здоровым мужчиной. Составьте родословную семьи.

. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой анемии, остальные сибсы (братья и сестры) матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией. Кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии, и что в семье сестры отца двое детей умерли от анемии. Постройте родословную и определите вероятность детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как отец.

имеют больного диабетом ребенка. Мать мужа и отец жены (родные сибсы) – здоровы. Брату мужа и две сестры жены здоровы. Общий дядя супругов тоже здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал диабетом. Все родственники со стороны матери жены: тетка, двоюродный брат, дед и бабка – здоровы. Составьте родословную и определите тип наследования диабета и отметьте членов семьи гетерозиготных по гену диабета.

, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют сына, страдающего дальтонизмом, и двух дочерей с нормальным зрением. У внука от сына зрение нормальное, внук от одной из дочерей страдает дальтонизмом, а внучка здорова. У другой дочери пять сыновей, имеющих нормальное зрение. На основании приведенных данных составьте родословную семьи.

определите роль наследственности и среды в проявлении признака.

 

Таблица 1

в % но различным патологическим признакам

у ОБ и ДБ

 

 

(оливково-зеленое окрашивание пеленки) и 0,3% раствор 2,4-динитрофенилгидразина (белый осадок в пробирке).

Составьте родословную Вашей семьи.

.

 

Тестовые задания

Выберите один правильный ответ

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД ЗАКЛЮЧАЕТСЯ

оставлении и анализе родословных

2) в изучении кариотипа человека

ДНК

4) в проведении качественных реакций

КАК У МУЖЧИН, ТАК И У ЖЕНЩИН, ПРИЗНАК ОБНАРУЖИВАЕТСЯ В КАЖДОМ ПОКОЛЕНИИ И НАСЛЕДУЕТСЯ ПРИМЕРНО ПОЛОВИНОЮ ДЕТЕЙ. ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ БРАХИДАКТИЛИИ

1) аутосомно-доминантный

2) аутосомно-рецессивный

Х-сцепленный

-сцепленный

3. ДЛЯ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ ХАРАКТЕРНО

1) наследование признака в каждом поколении

2) наследование признака только лицами мужского пола

3) наследование признака только лицами женского пола

4) наследование признака через поколения

4. Х-СЦЕПЛЕННОЕ РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ

1) проявлением признака у лиц мужского пола

2) проявлением признака у лиц женского пола

3) проявлением признака у лиц мужского и женского пола

4) проявлением признака в каждом поколении

5. ПРОБАНД ЭТО

1) человек, родословную которого надо составить

2) человек, несущий патологический признак

3) человек, несущий нормальный признак

4) человек, умерший в раннем возрасте

6. КОНКОРДАНТНОСТЬ ЭТО

1) процент различия в группе близнецов по изучаемому признаку

2) процент сходства в группе близнецов по изучаемому признаку

3) одинаковое фенотипическое проявление гена у разных групп

близнецов

4) разное фенотипическое проявление гена в одной группе близнецов

если коэффициент наследуемости равен

1) 0,71 — 0,80

2) 0,50 — 0,70

3) 0,30 — 0,50

4) 0,10 — 0,30

несколько правильных ответов

8. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД ПОЗВОЛЯЕТ УСТАНОВИТЬ

1) является ли данный признак наследственным

конкордантность

наследования

4) коэффициент наследуемости

лиц родословной

6) активность ферментативных систем

9. ГОЛАНДРИЧЕСКИЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ СЛЕДУЮЩИМИ ПРИЗНАКАМИ

1) болеют только мужчины

2) болеют как мужчины, так и женщины

3) у больного отца больны все его сыновья

4) у больного отца 50% детей больных

5) больные во всех поколениях

6) болеют только женщины

10. С ПОМОЩЬЮ БИОХИМИЧЕСКОГО МЕТОДА МОЖНО ВЫЯВИТЬ

1) синдром Дауна

фенилкетонурию

3) синдром кошачьего крика

4) серповидно-клеточная анемия

5) сахарный диабет

Патау

 

Основная литература

С. 207 – 209, 212 – 213, 22 – 222.

2. Слюсарев А.А.Биология с общей генетикой– М.: Альянс 2011. С. – 159

Дополнительная литература

– М., 1987. С. 28 – 76.

С. 207 – 210.

.

во РУДН, 2010. – С. 378 – 397.

во РУДН, 2010. – С. 378 – 397.


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *